在临床工作中，有遗传咨询需求的患者或咨询者常需要通过妇科、产科或其他专科门诊转诊至遗传咨询门诊。掌握一定的转诊技巧，有助于提升后续临床诊疗的效率，减少患者（咨询者）不必要的麻烦，节约诊疗时间，并提升患者满意度，减少医患纠纷的发生。
一、需转诊的病人
（一）夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者
建议尽早转诊，行孕前咨询及检测。相关遗传学检测的周期可能长达1~2个月，如需行家系分析，可能耗费更长时间。如孕期转诊，可能错过最佳产前诊断时机。
（二）曾生育过不明原因智力低下、先天畸形或遗传病患儿的夫妇
建议尽早转诊，对先证者进行遗传学检测，并进一步行家系分析。明确遗传学病因、遗传模式后，选择合适的时机及方法妊娠，并于孕期行产前诊断。值得说明的是，目前很多先天疾病仍然病因不明，即使最“先进”的遗传学检测方法也无法进行所有疾病的病因诊断，如患儿所患疾病目前病因不明，建议与遗传咨询医师详细沟通，了解再发风险。
（三）不明原因的反复流产或有死胎、死产等情况的夫妇
反复自然流产的夫妇，染色体异常的可能性较高。建议胚胎组织物于产前诊断中心进行遗传学检查，寻找可能的遗传学原因，并进一步行遗传咨询及生育指导。死胎、死产时均建议对胎儿组织物进行遗传学检查（如全外显子测序等），明确原因后进一步行生育指导。
（四）35岁以上的高龄孕妇，胎儿染色体异常的发病率升高，建议行常规检查或常见遗传病筛查发现异常者
产前血清学筛查高风险或NIPT高风险均需转诊行产前诊断。如超声发现胎儿结构异常，或多个软指标异常，亦应转诊行产前诊断。
二、转诊注意事项
（一）初诊医师严格掌握转诊指征，避免漏诊，转诊时应选择有资质且具备诊疗能力的产前诊断中心。
（二）向患者（咨询者）详细解释转诊的目的及必要性，得到其同意及配合。按照转诊单位的流程进行规范转诊。
（三）如涉及产前诊断或与生育相关的咨询，建议夫妻双方共同就诊。
（四）如家族中有先证者，建议先证者一同就诊，如先证者已去世或行动不便，建议携带先证者所有相关检查资料（如既往病历、基因检测、影像学检查、生化检查以及能反映先证者临床症状或表型的照片、视频等）。
（五）转诊后跟踪患者（咨询者）的就诊过程，并配合遗传咨询医师做好后续随访工作。
三、如何高效地与遗传咨询医师进行沟通
（一）临床医师应注意的问题
1.了解相关疾病的临床表现、遗传方式、检测方法等。
2.熟悉患者的病史及诊疗过程，并完成家系调查。
（二）患者（咨询者）应注意的问题
1.信任遗传咨询医师，尊重其给出的专业意见和建议。
2.建议初步了解所患疾病的基本知识，并准备好有针对性的问题。
3.准确并诚实地回答遗传咨询医师的提问，避免答非所问，避免隐瞒病史。
4.理解检测技术的局限性，避免盲目期待。
5.理解遗传咨询的复杂性，配合多次就诊。
转诊建议：遗传咨询专科需要具备交叉学科知识、经验丰富的医师，即使高年资、高职称、高职务的妇产科医师也无法代替具备专业知识的遗传咨询医师。严格掌握好转诊指征，让患者（咨询者）找到最适合的医师，是成功诊疗的第一步。在转诊至遗传咨询门诊前，转诊医师及患者（咨询者）均做好一定的准备工作，有利于后续诊疗过程的顺利进行。
四、了解遗传咨询的局限性
遗传咨询门诊是临床工作中一类较特殊的门诊，由于遗传疾病发病的复杂性、检测技术的局限性、数据库累积和报道的局限性等，目前仍有部分遗传疾病无法得到准确的诊断，检测报道尚不能得到肯定的解释。理解上述局限性，有利于提高与遗传咨询医师沟通的效率，避免过度期待或盲目怀疑。
遗传疾病的发病具有复杂性。发病的年龄范围广，从出生到婴儿期、儿童期、成年期甚至老年期，均有发病的可能性。遗传疾病可能表现为全身多个器官、系统的临床症状，常常涉及多学科会诊，任一症状的忽略均可能导致误诊、漏诊。此外，部分遗传性疾病具有遗传异质性，可能表现为“一个表型多个基因”，即一种疾病表型涉及多种疾病亚型，每一种疾病亚型的致病基因不同；也可能表现为“一个基因多个表型”，即一个基因会引起不同临床表型。此外，部分基因的外显率和表现度不同，使遗传病因异质性而更为复杂，很难被临床医生精准识别与诊断。
目前可用于遗传疾病检测的分子检测方法较多，且尚在不断更新发展过程中，但每种检测方法都有一定的检测范围，均存在一定的局限性。在临床工作中，需要根据实际需要，选择合适的检测方法，或多种方法相互补充（如影像学、生化检查、专科特殊检查等）。无论听起来多么“高大上”的检测方法，都不能保证检测出所有的遗传性疾病。理解这一点，对于临床医师和患者尤为重要，避免盲目迷信某一种检测方法而导致疾病的漏诊、误诊。
此外，随着医学的发展，更多的基因位点变异正在不断地被发现和报道，很多位点的变异性质尚有待确认。可供分析及查询的数据库尚在进一步的建设及数据累计过程中。因此，在解读高通量测序所提供的浩如烟海的遗传信息时，要谨慎对待，且对于既往的检测结果，建议通过更新文献、数据重分析等方式，进一步分析其报告信息，得到更为准确的结果。
专家提示
遗传疾病的诊断是极其复杂的。目前医学对很多疾病的认识仍具有极大的局限性，每种遗传学检测方法也有其特定的检测范围。医师及患者均应了解上述局限性，理性看待医学发展的不足。
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