近年来，人类染色体技术迅猛发展，可通过产前检查诊断出染色体异常的胎儿，进而有利及早终止妊娠，减少染色体异常的病儿出生，从而达到优生的目的。
以下情况的妊娠妇女需做染色体检查：
①高龄孕妇：指35岁以上初孕者，怀孕后应做产前检查。
②已生过一个先天愚型或其他染色体病孩子的妇女怀孕后应做产前诊断。因其再次怀孕有1%～2%可能性生病孩。
③怀孕早期用过较大剂量的化学毒物、辐射或严重病毒感染者。
④发生过习惯性流产或曾生过不明原因的多发畸形儿的产妇。
⑤夫妻双方有一方为染色体平衡易位携带者，携带者本人可能完全正常，但所生子女患染色体病的可能性低者为20%左右，高者可达50%以上。