孤独症的基本临床特征为“Kanner三联征”。
（1）社会交往障碍。这是孤独症的核心。有的患儿在婴儿期就可表现出症状：拒绝别人的拥抱，对父母无依恋感，当父母回来时没有愉快的表示。当感到不愉快或受到伤害时，不会去寻找母亲的安抚，和父母易于分离，有时跟随陌生人如跟随父母一样。亲人呼唤他们的名字，常常不理会，无反应，表现为视而不见，听而不闻。缺乏眼与眼的对视交流，往往被看成是孤独症的特殊表现。
（2）语言发育障碍。孤独症的语言障碍是一种质的全面损害。孤独症患者以此症状来就医的占大多数。表现为沉默不语或较少使用语言；语言运用能力损害，表现为不会主动与人交谈，不会提出话题或维持话题，常常自言自语，但讲什么内容别人听不懂；常有自己的小天地，以此为乐；不会用代词或代词运用混乱；语言变得毫无意义或不知所云；刻板重复语言或模仿语言；语言音调、节奏出现障碍；出于自我刺激而使用语言，有时尖叫，或发出别人不能听清或不可理解的“话”，常称“自我中心语言”；非语言**流的损害。
（3）兴趣范围狭窄，行为方式刻板。对环境倾向于要求固定不变或有不正常反应；有不寻常的兴趣和非同一般的游戏方式，表现为对某些物品或活动的特殊迷恋；有刻板、重复的行为和特殊的动作、姿势。
以下18种行为就是孤独症的早期表现。如果发现孩子同时具备以下7种行为，就应该怀疑他有孤独症倾向了：对声音没有反应；难以介入同龄人；拒绝接受变化；对环境冷漠；鹦鹉学舌；喜欢旋转物品；莫名其妙地发笑；排斥正常的学习方法；喜欢奇怪的玩耍方式；动作发展不平衡；对疼痛不敏感；缺乏目光对视；特别依赖某一物品；不明原因地哭闹；特别好动或不动；拒绝拥抱；对真正的危险不惧怕；用动作表达需求。
孤独症患者病情从轻微到严重有许多类型。由于发病原因不明确，仍不太清楚孤独症对人的影响以及怎样与孤独症患者有效沟通，尤其在配合治疗方面会有很大难度，至今还无法找到有效的治疗方法。
对孤独症患儿来说，只有早发现、早干预，进行行为矫治，才能帮助他们缩短与正常社会的距离，让他们早日融入社会。
自1943年首次提出这一症状以来，孤独症的治疗已有了很大发展，有些患者随着年龄增长症状会减轻。
最重要的治疗是教育和行为治疗，以促进对患儿异常行为，特别是社会性异常行为的矫正，如刻板动作等，消除睡眠障碍、发脾气、多动等继发性症状。患儿的家人也要注意克服焦虑、自责、急躁情绪，以对患儿的治疗产生良好的效果。
父母要改变养育方式，多接近、多关心患儿，给孩子以温暖。
研究者正积极寻求各种治疗的方法来帮助孤独症患者，包括语言疗法、感官综合、视觉疗法、音乐疗法、听觉疗法等。实验证明，在良好的方法下，患者病情会有所控制和好转。
药物治疗仅对个别症状可能有效。如短期严重失眠，可用安定；有攻击行为，可用奋乃静；促进脑功能的药物可选用脑复新、脑复康，或y-酷氨酸。此外，利他林对治疗孤独和语言障碍有效。近年来，有人报告，服用芬氟拉明治疗孤独症有效。该药是苯丙胺的衍生物，服用后可使中枢神经系统血清素水平降低，减轻多动及刻板动作，改善注意力。患孤独症的儿童，一般病程比较长，所以用药治疗的时间也相对长一些。家长应注意治疗时药物的副作用，如锥体外系反应、肝肾功能及心血管以及血象的异常。因此，对患儿定期复查是必要的。上述药物对孤独症患儿具有治疗作用，可使某些症状减轻，有利于行为及心理治疗的进行，但目前还达不到根治的效果。药物本身还不能提高孩子的学习认识能力，也不能建立正常的行为，但可使孩子对环境和管理更为适应。
儿童孤独症预后大多不良，往往残留行为障碍，以致适应困难，不能独立生活。少数病人年长后能适应社会生活，智能好的患儿比智能差的患儿预后好。患者一般可做重复性强的工作，像艺术家、调琴师、画家、办公室人员、洗碟子工人、流水线工人等，他们通常喜爱音乐、游泳、打猎、猜谜等。患者成年后需要职业训练。