智力缺損（intellectual deficiency）又稱精神發育遲滯或精神發育不全，指以智力明顯低於正常兒童，同時伴有適應行為缺陷為主要特征的一組疾病。智力缺損者的精神發育在出生前、出生過程中或早年生活各階段因各種原因受到阻礙而發展遲緩。由於智力缺損者的學習能力極差，他們在日常生活中很難自理，他們的學習能力、適應生活能力也顯著落後。當然，落後程度也因智力缺損程度不同而異。例如，輕度智力缺損者的學習過程比一般人要慢，但經過特殊訓練能獨立生活，且能從事一定的工作或職業；嚴重智力缺損者生活不能自理，也不能完成最簡單的任務。
該病患者人數眾多。世界衛生組織報告，在兒童中，智力缺損嚴重的患病率為4‰，而輕度缺損者則多至3%，如加上成人患者，則患病率還要高得多。有些學者甚至認為，任何時候人群中都有近乎1%的智力缺損。由於患病率高，智力缺損被認為是導致人類傷殘的最大的一類疾病。患者有明顯的性別差異，男性比女性約多兩倍。
一、致病原因
智力缺損的病因十分複雜，涉及的範圍很廣，現今隻了解了部分病因，尚有很多病例的病因不明。概括起來，造成智力缺損的因素有遺傳和環境兩方麵。
（一）遺傳因素
1.染色體畸變
由於某種原因，造成染色體數目和結構改變，導致遺傳信息轉錄或轉譯過程的紊亂而引起智力缺損。如G組中第21對染色體三體就是因數目改變引起的智力缺損。該病叫三體綜合征，也叫先天愚型。
2.基因突變
細胞染色體內脫氧核糖核酸（DNA）是遺傳的物質基礎。DNA分子按特定的順序位置排列有很多基因。當基因發生突變時，改變DNA分子上氨基酸的排列，使遺傳信息的傳遞發生障礙，引起酶的活性缺陷或減弱，導致各種代謝障礙。最常見的是苯丙酮尿性智力缺損。這是一種遺傳性代謝障礙引起的智力落後，特征是患者尿中含有大量的苯丙酮酸，由於它不能轉變為酪氨酸而產生異常的代謝物，使中樞神經係統中毒，影響腦的發育，導致嚴重智力低下。
（二）環境因素
1.胎兒期
母親妊娠期患有感染性疾病，發生過中毒，用藥不當，如為保胎服過激素、受過輻射、營養不良、精神緊張等因素，都會影響胎兒的正常發育。一般來講，胎兒的神經係統是在母親懷孕3～5周內形成，如果頭兩個月內由於種種因素使胎兒神經受損，中樞神經係統會產生不可彌補的缺陷。
（1）母親妊娠時病毒或細胞感染，尤以發生在妊娠頭三個月的病毒性感染給胎兒帶來的損害最為嚴重。如果在第一個月感染風疹，腦發育受損的發生率為50%；如果在第四個月感染，發生率僅為5%。
（2）母親妊娠期服用某些藥物，如阿司匹林、鎮靜劑、大麻等，或者接觸其他化學物質或煤氣中毒，都可能造成胎兒四肢畸形和中樞神經係統異常。臨產時采用麻醉劑也可能抑製新生兒的呼吸功能，引起缺氧而導致腦功能障礙。
（3）妊娠早期如接受腹部X線照射，可引起先天畸形並伴有智力低下。
（4）母親妊娠期營養不良對胎兒智力的發育也有不良影響。動物實驗證明，限製妊娠白鼠的蛋白攝食會減少其小鼠的腦細胞。
（5）早產兒、低體重兒常發生智力低下。造成嬰兒體輕的原因，除母親妊娠期營養不良外，還有母親妊娠年齡過大（超過40歲）或年齡過小（不到16歲）、不合法受孕等。
（6）孕婦喝酒、吸煙和精神緊張也是致愚的原因。有研究發現，每天吸煙20支的母親生下的孩子出現智力低下的概率要比不吸煙的母親生的孩子高2～3倍。孕婦精神緊張會通過下丘腦改變體內的生化過程，間接影響胎兒的健康成長。
2.出生時
分娩時產程過長，新生兒頭部長時間受壓，或使用產鉗不當，都容易造成腦部直接受損，或因窒息而引起腦缺氧，影響兒童的神經係統功能。其中出生時的窒息是智力落後常見的致病原因，因為缺氧易引起長期的認知障礙和神經係統異常。在一歲時出現神經係統異常者，早產兒童比非早產兒童多3倍。
3.出生後
幼年的營養不良、感染性疾病、中毒、頭部損傷等均可能導致兒童智力低下。
（1）營養不良。兒童食物中缺乏某種物質可引起各種神經係統功能障礙。例如，缺碘可引起克汀病或呆小病；缺乏蛋白質會阻礙腦的發育；缺乏維生素B12易引起智力落後等。饑餓會降低幼兒對環境的注意，以致減少其學習的機會。
（2）感染性疾病。嬰、幼兒患有腦膜炎、腦炎或其他腦病造成的腦損傷都可導致智力低下。尤其腦炎是引起智力低下的主要因素，腦炎幸存者多有精神障礙或身體障礙。
（3）中毒。鉛和汞被吸入體內可損傷腦的功能。例如，兒童住在油漆未幹的房屋裏，舔了牙膏皮和鉛筆上漆的標記，或者吸入空氣中由汽油燃燒時排出的鉛，或吃了受汙染的魚或住在空氣汙染的廠房附近引起的汞中毒。許多事實證明，學習不能的兒童常有鉛中毒的因素。
（4）外傷。有統計表明，1%的智力低下者的病因是頭部外傷。幼年由於摔傷、交通事故，或受虐挨打引起的頭部損傷可導致較嚴重的行為障礙。
（5）心理社會因素。兒童大腦功能的發育需要外界適宜的刺激。如果兒童在嬰兒期缺乏豐富的刺激和充分的照顧，如從小生活在孤兒院裏，一般智力明顯低下。此外，缺乏適當的早期教育和訓練也可使兒童的智力發展遲緩，例如，對適當的行為（如學習說話）缺乏及時獎勵和指導，缺乏培養兒童的學習動機等。
國外資料表明，在智力缺損兒童的病因中，屬於出生前因素的占58.38%，出生時因素占5.11%，出生後占32.75%，尚有11.76%原因不明。中國科學院心理學研究所對北京市海澱區幾所小學開設的智力低下特殊教育班展開的調查結果發現，大部分智力低下兒童都有上述某些因素：如遺傳性代謝障礙的苯丙酮尿症；母親妊娠期曾接觸汙染物質、煤氣中毒、營養不良、精神緊張、防止流產服用黃體酮激素、服避孕藥、X光照射、高齡母親懷孕以及母親患有癲癇等；出生時嚴重缺氧；兒童早年患有腦炎、腦膜炎以及營養不良；也有因缺乏母愛、寄養在文化水平低的老人家、父母離婚後無人照料和教育等社會文化因素。一般智力低下兒童至少具備以上兩種因素，有的甚至具備六種因素。
研究還發現，大部分智力低下兒童的腦電圖都有明顯的異常波，他們的神經係統發育也大大落後於同年齡正常兒童的發育。這就證明，胎兒期、出生時和出生後的種種有害因素確實阻礙了腦和神經係統的發育，從而導致智力低下。
總之，人們若能普遍認識到並重視導致智力低下的因素，就應盡量設法減少或避免這些因素，以使每個兒童智力都能健康成長。
二、臨床表現
智力缺損最突出的表現為智力低下和適應社會能力缺陷。
（一）臨床分級
臨床分級可按輕重程度和智商低下分級。根據智商可把智力缺損分為4等，如表8-1所示。
表8-1 智力缺損的分級
1.極度智力缺損
智商在20以下，又稱白癡。這類患者對周圍的一切是不理解的，生活各方麵都需人照管。他們經常重複一些單調和無意義的動作，表情愚蠢，情緒反應原始。不會講話隻是號叫，至多發出個別單音節的詞。大多伴有癲癇發作。他們缺乏自衛和防衛能力，大多早年夭亡。該類智力缺損者占全部智力缺損者的不足1%。
2.重度智力缺損
智商20～34，又稱癡愚。這類兒童早年各方麵的發育均遲緩。發音含糊，詞匯貧乏，理解能力極差，動作也十分笨拙。他們缺乏數的概念，不會簡單計算。他們能辨別親疏，進行簡單的交往，表現一定的感情，但建立不起較深的聯係。經過訓練可養成一些生活和衛生習慣，也可以從事簡單的體力勞動。
3.中度智力缺損
智商35～49，又稱愚魯。這類兒童的早年發育，不論行走、說話或大小便控製，均較遲緩。他們的詞匯貧乏，吐詞不清，表達能力差，尤其抽象概念不能建立。因此，他們隻能反映事物的表麵、片斷現象。他們也許可進行10以內的加減計算，或模仿書寫，但不理解其中的意義。長大後，在監督幫助下，可從事一般性勞動。重度、中度智力缺損約占智力缺損總人數的19%。
4.輕度智力缺損
智商50～70，又稱愚笨。這類兒童在各方麵的發育都稍遲緩。他們的言語發育也較晚，在生活用詞上雖困難不大，但掌握的抽象性詞匯極少，在理解、綜合和分析方麵，缺乏邏輯性聯係；能進行簡單的計算，但對應用題就難以理解；能進行成段的背誦，但不能正確運用；大多數在加強輔導下，可達到小學一二年級或再高些水平。他們經訓練和教育，可從事簡單工作。輕度智力缺損者占總數的80%。
不同程度智力缺損者的行為發展特征，詳見表8-2。
表8-2 智力缺損者的發展特征
摘自段淑貞《兒童的異常心理》
智力缺損者常有軀體異常，尤以中度、重度和極度病人更為多見，如頭顱大小和形狀異常、麵部發際低下、前額柔毛密布、兩眼距增寬、一或二側耳廓位置較低、耳垂粘在頰部、掌麵皮膚紋理異常或其他畸形。
（二）臨床類型
1.先天愚型
主要由染色體畸變，即染色體G組第21對三體引起，約占新生兒的1.5‰。據統計，20歲左右婦女生育這類小兒的可能性是1/2000，而35歲的可能性就上升為1/300。可見，這與母親妊娠的年齡有關。這類小兒軀體發育異常，頭顱較小，額和枕部平坦，兩眼外角上斜，眼距寬。舌部輪廓乳突肥大，舌麵溝裂深而多，呈“陰囊舌”樣，並經常伸出口外，故曾將此類型稱做伸舌樣癡呆。先天愚型智力缺損以中、重度占多數，還有少數輕度者能讀書、寫字和完成簡單工作。
2.苯丙酮尿症
屬於先天性氨基酸代謝障礙中常見的一種。主要原因是苯丙氨酸羥代酶的缺陷，使食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酪氨酸，以致在體內積聚，引起神經細胞的毒性作用，也影響神經纖維的髓鞘形成。
這類小兒出生3～4個月後，症狀日益明顯。智力缺損水平屬中、重度。發育過程較遲緩，毛發色淺或黃，皮膚白嫩，眼虹膜色素偏黃或淺藍色。如果取新鮮尿1毫升於試管內，加入一定量的鹽酸，使尿的pH呈2.5左右，再加入10%的三氯化鐵3～5滴，尿變為綠色或藍色者為陽性。
3.地方性呆小症
這是偏僻山區和部分農村最常見的智力缺損。這些地區所食用的鹽含碘量不足。母親患甲狀腺腫，加之妊娠期缺碘，以致胎兒甲狀腺素合成不足，影響了腦和體格的發育。病人身材多矮小且不均勻，精神萎靡，反應遲鈍，聾啞者為數不少。智力缺損程度大多在中度和重度以上。實驗室檢查可見血清蛋白結合碘大多減低，甲狀腺吸碘率增高。
4.半乳糖血症
這是染色體隱性遺傳，屬於先天性碳水化合物代謝缺陷疾患。這是由於體內缺乏I-磷酸半乳糖尿嘧啶核苷轉換酶，致使半乳糖不能轉變為葡萄糖，而在血及組織內積聚，引起對腦、肝、腎和眼等的損害。嬰兒出生時尚正常，經母乳或牛乳喂養，乳汁中半乳糖攝入後才出現症狀。嬰兒有拒食、嘔吐、腹瀉、白內障、低血糖驚厥和智能缺損等症狀。
重度者在出生後不久即可認出，而較輕者則常在進幼兒園或小學後才被發現。先天者無起病時期，後天繼發者從腦受損算起。病程終身，到成年後可稍有進步。重度者需終身照管；輕、中度者經教育和訓練，可從事適當勞動。
三、心理測驗與診斷
根據兒童的成長發育程度，以及學習和社會適應能力水平，結合詳細的精神和體格檢查，作出臨床判斷，是智力缺損的基本診斷方法。
第一，診斷前要詳細收集患兒的成長發展史，將他們在各年齡階段的言語、思維、計算、情感和行為動作等的發育過程，與正常兒童作對比分析，從中找出發育上的差距。第二，要作詳細的精神和體格檢查，並重點對智力活動進行檢查，包括學習能力和適應社會生活的能力。體格檢查中發現先天性畸形可為診斷提供部分依據。第三，要詳細收集家族遺傳史、母孕情況、分娩經過、出生後生長發育情況及既往史，並結合體檢（包括神經係統檢查和必要時做的細胞染色體或生化代謝等檢查），這樣可為探討病因、類型和智力缺損程度提供資料。
目前，智力測驗方法已用於臨床評定病人的智力水平。常用的有下列幾種。
（一）斯坦福－比奈智力量表
這是比奈－西蒙量表修訂後形成的一種新智力測驗量表。該量表為每一個年齡製定若幹項目，進行言語測驗和操作測驗，作為該年齡組兒童在智力正常時所能達到的標準。一個兒童如果能夠解答通過5歲的測驗項目，而不能繼續解答通過6歲的測驗項目，那麽他的心理年齡（MA）便是5歲。用以下公式便可求得智商（IQ）：
如果這個兒童的實際年齡正好是5歲，那麽他的智商是100。大多數人的平均智商是90～110。若超過110，便是高智能。若智商在80～89，則為愚鈍，70～79作為臨界線，而70以下便屬於低能了。按70以下不同程度，再分為輕度、中度、重度和極度智力缺損。
（二）韋克斯勒智力量表
韋克斯勒分別編製了成人智力量表（WAIS）、學前兒童智力量表（WPPSI）、學齡兒童智力量表（WISC）和修訂學齡兒童智力量表（WISC－R）。這些智力量表各包括若幹分測驗，組成言語的和操作的兩部分，總稱為全量表。
韋克斯勒智力量表采用離差智商來替代IQ＝MA/CA的比例智商，以表示被測驗對象的成績偏離同年齡組平均成績的距離（以標準差為單位）。該智力量表是根據測驗分數的常態分配來確定的。每個年齡組的平均成績定為100IQ，標準差為15IQ。當被測驗對象的IQ為90～109時，表示中等智力；如IQ高於110，便屬於聰明、高智、超高智；如IQ為80～89，屬於愚鈍；70～79為臨界線；70以下就屬於智力缺損範圍了。
（三）瑞文推理測驗
英國心理學家瑞文設計了非文字智力測驗。該測驗有三個，一個是1938年出版的標準推理測驗，適用於6歲兒童至一般成人。另外兩個測驗在1947年編製而成，一個是適用於年齡較小者與智力落後者的彩色推理測驗；另一個是適用於高智力水平的高級推理測驗。該測驗以智力二因素理論為基礎，主要測量一般因素中的引發能力，即那種超越已知條件、應用富有敏銳的創造性的洞察力，觸類旁通地解決問題的能力，也就是人們對事物間關係的認識能力。它可排除或盡量克服知識的影響，努力達到公平，且測驗方法實施簡便易行。由於這些特點，該測驗應用普遍，已修訂成許多國家版本。該測驗年齡跨度大，既可測驗一般個體，又可診斷弱智與智力超常兒童，也可用於聾啞人。中國在1986年由張厚粲及全國17個單位組成的協作組完成了對瑞文標準推理測驗的修訂。這次修訂使該測驗可用於中國城市5.5歲兒童至成人。瑞文標準推理測驗由60個題目組成，分為五個係列，包括2×2的圖案矩陣以及3×3的圖案矩陣以及缺失一部分的不完整圖形。測驗要求被試選擇合理的一個小圖案補全矩陣缺失的一塊或不完整圖形。第一係列的任務隻是完整圖形；第二至第五係列均要補全矩陣。彩色推理測驗與高級推理測驗的題目與標準推理測驗題目形式一樣，隻有難度上的差異。
智力量表的測量結果常受被試驗者生活環境和受教育機會等的影響，從而帶有一定的局限性，故不能作為診斷的唯一標準。
本症診斷的主要根據有：第一，突出表現為智能低下；第二，學習能力和社會適應能力均不同程度地存在缺陷。
四、心理治療
治療的關鍵為及早發現、及早查明原因，並及時治療。
（一）針對病因治療
如果能查明原因，應針對病因及時治療。苯丙酮尿症在不少國家采取三氯化鐵尿布測定法，盡早發現後即開始低苯丙氨酸飲食療法。最好采用特製的低苯丙氨酸蛋白。飲食中含苯丙氨酸較低的有大米、小米、玉米、大豆、白菜、糖和羊肉等。如果飲食控製得好，小兒的生長較正常。地方性呆小病患者的早期可用甲狀腺素或三碘甲狀腺原氨酸治療。小兒患半乳糖血症應盡早停止乳類食物，而用穀類喂養，另加維生素和無機鹽。治療開始得早，症狀可消失。
（二）心理治療
教育和訓練是治療智力缺損的關鍵。過去人們認為，一旦有人被診斷為智力缺損並被列入極度、重度、中度或輕度的智力缺損和適應行為落後的範疇，那麽他就終生停留在這個水平而不能改善。近年來，專業人員對智力缺損者采取了一些積極的措施，經過訓練和教育，證明他們的智能和社會適應能力是可以提高的，並能對社會做出一定貢獻。但是，每個人改善的程度取決於他能得到什麽樣的醫療、社會和教育方麵的幫助和訓練，以及社會能為他提供什麽樣的機會和條件。
在每位智力缺損者接受有效的訓練措施之前，必須詳細、縝密地評定個人的潛能，提出適合其個人發展水平的訓練計劃。要求太高，對其壓力過大，難以接受；要求太低，訓練將失去效果。
政府和社會的有關機構必須為這種兒童提供訓練、教育的機會和場所，培養他們成為自食其力並能為社會做出一定貢獻的人。
教育訓練的目的是充分挖掘和發揮患者腦部保存的功能，並應用各種適合的刺激來促進大腦皮層神經細胞的生長發育。智力缺損兒童的訓練開展得越早，效果越好。內容一般從簡單到複雜，從培養自我技能開始，對輕度智力缺損者可進行基礎知識教育，對較大兒童逐步訓練簡單的勞動技能。方法以具體形象的直觀法為主，如利用鮮豔的圖片、動聽的音樂和活動的玩具等培養學習興趣和陶冶性情。
（三）藥物治療
針對智力缺損尚無肯定有效的藥物。可供試用的藥物有r-氨酪酸、吡拉西坦、吡硫醇、珠層粉和大腦組織液等。
五、心理護理與預防
近年來，由於注重優生、廣泛宣傳教育、改善生活、提高文化和社會經濟水準，並積極推行醫療性、教育性措施，智力缺損兒童的出生率和患病率已大為減少。
醫療性的預防措施包括加強婦幼衛生，推行圍產期保健，限製高齡婦女和家族中有遺傳疾病的婦女生育；避免近親結婚，開展遺傳谘詢、產前診斷及婚姻指導等。對有家族遺傳疾病史的孕婦在14～16周時進行羊膜穿刺術，如羊水脫落細胞染色體和酶學檢查結果有異常，應及時終止妊娠。這一方法已成為降低智力缺損患兒出生率的一項有效措施。
教育性預防也有積極意義。胎兒期、嬰幼兒期是兒童大腦與神經係統飛速發展時期，是對兒童實施教育的最佳年齡期。也就是說在這時期對兒童實施教育質量好、見效快，若錯過該時期，會產生不可彌補的損失。所以應重視胎教與早期教育。積極采取科學的胎教與早期教育，對預防環境因素導致智力缺損有積極意義。