別看孩子小，發生在他們身上的疾病，對於臨床醫生，甚至醫學界都具有挑戰性。我們經常說“早發現，早治療”，但有些病別說是沒有醫學背景的家長早發現不了，很多臨床醫生遇到也很難早期診斷，更別說早期對症治療了。下麵就介紹一種起病隱匿、症狀通常不典型，但後果嚴重、過程凶險的疾病——肺泡蛋白沉積症（PAP）。這種疾病就如它的名字一樣，是一種由於富含磷脂的蛋白樣物質沉積在肺泡及終末呼吸細支氣管內，從而引發呼吸困難，威脅患兒生命的疾病。從發病原理上，就像塵肺，兩者最終的結果都是阻礙肺泡換氣，引發呼吸困難。
目前，這種疾病的病因尚不明確，臨床中也比較少見，發病率為（0.036～0.370）/100 000，是一種罕見的疾病。2015年5月，首都兒科研究所就收治了1例這樣的患兒。
依依（化名）的故事
依依，是一個從出生就飽受病痛折磨的小男孩。出生後40分鍾就出現呼吸急促的症狀，在當地醫院診斷為新生兒肺炎、右側氣胸、呼吸衰竭，住院治療26天後才好轉回家。
但是，依依回家後還是有呼吸速度快、呼吸費力的表現。在4個月、6個月及1歲多的時候均因呼吸道感染住院治療，每次當地醫院都給予抗感染等常規治療，但依依的病情總是反複加重。依依的爸媽非常擔心，於是帶他來到了我們醫院，希望給孩子做出準確的診斷和治療。
依依就診於我們醫院的時候，精神狀態比較差，呼吸急促，麵色青紫，口周發紺，可見鼻翼扇動、肋間隙回縮，雙肺呼吸音稍粗，四肢末端青紫，手指遠端增粗，有很明顯缺氧的表現。各項實驗室檢查提示：血常規白細胞輕度升高，免疫功能較弱；支原體的效價輕度升高；胸部CT顯示雙肺彌漫斑片影，邊界模糊，雙肺下葉有片狀磨玻璃密度影；腔靜脈後可見明顯腫大的淋巴結影；雙肺腋窩可見增大淋巴結影。