鋅缺乏症的診斷主要是依據患兒是否具有高危因素，以及根據其實驗室檢查、臨床表現等各方麵綜合評估。
1. 實驗室檢查
血清鋅是目前常用的實驗室檢查指標（10歲以下兒童血漿／血清鋅的下限值定為65.0 μg/dL）。需要注意的是，該檢測方法對輕度鋅缺乏症敏感性低；其次，檢測結果易受多種因素影響，如急慢性炎症反應、檢測時間點、樣本采集和處理方式等。
此外，血清堿性磷酸酶在缺鋅時下降，補鋅後上升，故檢測血清堿性磷酸酶活性可有助於反映嬰幼兒的鋅營養狀態。
2. 臨床表現
醫生如果發現患兒反複感染、腹瀉，或生長緩慢等情況時，一般會谘詢患兒的飲食情況，若發現存在進食肉類膳食極少的情況，則大致可能存在鋅缺乏。家長也要注意，如果孩子出現以上情況，要考慮孩子可能出現缺鋅，盡快帶孩子到醫院檢查。
如果實驗室檢查血清（漿）鋅處於正常下限或低於正常水平，則進一步證實鋅缺乏（有些學者認為正常血清鋅情況下也可能存在缺鋅）；此外，高度懷疑兒童鋅缺乏時，考慮嚐試補充鋅元素2周，若各種症狀明顯改善，則回顧性診斷為鋅缺乏。